Romane, un ange partit trop tôt 🕊️♥️💫

1 ans que notre Romane a pris des ailes d’ange.

Nous aimerions de tout cœur lui offrir sont dernier royaume .

Romane est partit précipitamment le 18 Avril 2024 alors quel allait avoir ses 19 mois ..

Aujourdhui nous avons payer nos dettes, pour ses médicaments, ses lunettes spécialisée, ses frais hospitaliers non pris en charges , les pompes funèbres ..

Mais il nous reste toujours une légère partie des prestations, ainsi que la pierre tombale à payer.

J’ai encore fois en l’humanité meme si la vie est dur pour tout le monde.

certain me demande pourquoi une cagnotte ? Quand on a un Enfant malade, avec un handicap sévère ce qui était le cas de ma petite Romane, on perd beaucoup de droit et d’aide.

Gangliosidose de type GM2.
Egalement appelé maladie de Sandhoff.

Voila un nom sur la fichu maladie qui as décidé de s'installer dans la vie de notre princesse.
La maladie dont Romane est porteuse est une affection orpheline génétique. Le gène responsable de la mutation est localisé sur le chromosome 5.
C'est une pathologie très rare dites lysosomale.
La prévalence en Europe est d'environ 1 cas sur 130 000 naissances.
Dans le monde il y a eu a
ce jour une cinquantaines de personnes atteintes.

Il existe 3 formes cliniques sur cette maladie.
Je vais parler de la forme infantile précoce, le cas a Romane.
Elle débute entre 3 a 6 mois de vie, jusqu'ici bébé se développe comme il se doit et d'un coup la maladie apparait brutalement ..

Les symptômes ?
Une tache rouge cerise au fond d'œil.
Une cécité précoce.
Des sursauts inépuisables.
Régression psychomotrice.
Une hypotonie sevère

Une épilepsie.
Une augmentation du foie et du pancréas.
Une raideur des membres.
Infections pulmonaires.

Mais chaque cas est différent , Notre poupée en plus de tout ceci
a un trouble de la déglutition, une stase salivaire, une constipation habituel, et une photosensibilité ..

Le traitement ?
C'est une maladie incurable, aucun traitement n'existe a ce jour.
Elle bénéficie tout de même de plusieurs traitements anti-épileptique,

De la kiné respiratoire,
De la kiné mobile

C'est une maladie qui a une évolution très rapide.
Le pronostic est sombre, l'espérance de vie dépassant rarement 4 ans.

Nous, parents ?
Le 14 Octobre 2023, annonce choc, et brutal.
Une partie de nous c'est brisé. Aucun parents n'est prêts a entendre que son enfant est condamné

Jusqu‘ici nous nous sommes battue pour quel ne manque de rien. Quitte à nous endetter ..

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