Tous autour de Thibault

Bonjour,

Cette cagnotte est crée afin d'aider notre collègue de travail et sa femme parents de deux enfants.

Le deuxième enfant étant venu au monde accompagné d'une mutation génétique (gêne PLP1). Le terme médicale est PELIZAEUS MERZBACHER.

Ci-dessous le descriptif de la maladie :

"La pelizaeus merzbacher est une maladie génétique rare du système nerveux central qui affecte principalement la substance blanche du cerveau. Elle est causée par des mutations dans le gène PLP1, qui joue un rôle essentiel dans la production de la protéine myéline, une substance qui entoure et isole les fibres nerveuses.

La myéline est importante pour assurer une transmission rapide et efficace des signaux électriques entre les cellules nerveuses. Dans la pelizaeus merzbacher, les mutations génétiques entraînent une production réduite ou anormale de la protéine myéline, ce qui entraîne une dégradation de la structure et de la fonction de la substance blanche du cerveau.

Les symptômes de la pelizaeus merzbacher peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, mais ils incluent généralement des problèmes de développement moteur et des troubles de la coordination. Les personnes atteintes peuvent présenter une faiblesse musculaire, des troubles de l'équilibre, des spasmes musculaires et des difficultés à marcher. Dans certains cas graves, il peut y avoir un retard mental et des problèmes de communication.

La pelizaeus merzbacher est une maladie héréditaire liée à l'X, ce qui signifie qu'elle affecte principalement les garçons. Les filles peuvent également être porteuses de la mutation génétique, mais elles sont souvent moins sévèrement touchées en raison de l'inactivation aléatoire de l'un des deux chromosomes X.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la pelizaeus merzbacher. La prise en charge de la maladie est donc principalement symptomatique et vise à soulager les symptômes. Cela peut inclure des thérapies physiques et occupationnelles pour aider à améliorer la fonction motrice et la coordination, ainsi que des médicaments pour traiter les symptômes associés tels que les spasmes musculaires.

La recherche se poursuit pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la pelizaeus merzbacher et développer de nouvelles approches thérapeutiques. Dans certains cas, des essais cliniques de thérapie génique sont en cours pour tenter de remplacer ou de réparer le gène défectueux responsable de la maladie."

Notre collègue ainsi que sa femme nous ont toucher au plus profond de notre cœur, ils font tout ce qui est en leur pouvoir pour subvenir aux besoin de leurs enfants mais malheureusement ils traversent une période très difficile, c'est pourquoi nous avons décidé de créer cette cagnotte à leurs insu d'où l'absence de photos.

La somme leurs sera totalement reversée afin de subvenir aux soins du “petit loulou” à leurs déplacement sur Paris, l'achat d'appareils spécifique, tout ce qui est nécessaire afin que ce “petit loulou” vive aux mieux en fonction de sont handicap.

Merci du temps accordé pour la lecture!

Merci pour eux! Merci pour Thibault!

Ensemble on est toujours plus fort!

Cordialement

Chris G.