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Mi hijo tiene sindrome alagille

Mi hijo tiene sindrome alagille

AYUDA, MI HIJO TIENE SÍNDROME DE ALAGILE Llevamos 3 meses en el hospital para que nuestro hijo Rafael salga adelante, tanto yo cómo su padre hemos perdido nuestro trabajo debido a la atención que requiere nuestro hijo pero NO VAMOS A DARNOS POR VENCIDOS, necesitamos dinero para sus tratamientos y medicinas, incluso para investigación! Querrias ayudar a nuestra bonita família y a la investigación sobre el sindrome alagile?     👶🤱🙏👑🐣🎈🏥🎈🐣👑🙏🤱👶💙👶🤱🙏👑🐣🎈🏥🎈🐣👑🙏🤱👶 Je participeINVESTIGACIÓN Y MEDICINAS200 €Cada donación será destinada un 20% en investigación, un 30% en medicamentos y un 50% en la hospitalización de Rafael ·El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye: infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática. ·Características clínicasTradicionalmente, el SA fue considerado en niños con colestasis neonatal. Con el tiempo, se estableció el denominado "Criterio Clásico" ,con 5 anormalidades clínicas principales: colestasis debida a pobreza de conductos biliares (disminución del número de conductos biliares en relación al número de espacios porta, en la biopsia hepática), enfermedad cardíaca congénita, anormalidades esqueléticas, alteraciones oculares y fenotipo facial característico.Las manifestaciones clínicas son muy variables. Los estudios familiares han demostrado un amplio espectro de ellas, desde enfermedades cardíacas, renales o hepáticas graves hasta solo expresiones subclínicas. ·Enfermedad cardíacaEl compromiso cardíaco está presente en más del 90% de los niños. La cardiopatía congénita más frecuente es la estenosis pulmonar periférica (67%). Otras malformaciones, con frecuencia decreciente, son: tetralogía de Fallot (16%), defecto septal ventricular, defecto septal auricular, estenosis aórtica y coartación de aorta. La presencia de alguna de estas cardiopatías congénitas puedeser la única manifestación de la enfermedad. Una cardiopatía compleja es el indicador más significativo de mortalidad temprana del paciente con SA ·Anormalidades esqueléticasEn un 80% de los pacientes se observan las denominadas vértebras en "alas de mariposa" en la radiografía ántero-posterior, ocasionadas por anomalías en la fusión del arco vertebral anterior. Las anomalías de segmentación vertebral ocurren en diversas enfermedades, pero, en este síndrome, las "alas de mariposa" son de apariencia simétrica. En general, no tienen repercusión clínica, aunque en raros casos pueden provocar un desplazamiento vertebral y compresión de la médula espinal. Se desconoce la incidencia en la población general, pero se sospecha que es baja. Otras anormalidades incluyen adelgazamiento de la distancia interpeduncular de la columna lumbar, espina bífida oculta y fusión de la vértebra adyacente, hemivértebra y ausencia de la duodécima costilla. Se han comunicado craniosinostosis, sinostosis radiocubital, acortamiento de las falanges distales de los dedos que confiere una apariencia fusiforme. Otra manifestación es la afectación metabólica ósea, evidenciada por osteoporosis y fracturas, que obedecen más al compromiso multiorgánico de la enfermedad y a un estado nutricional subóptimo. La presencia de colestasis crónica puede afectar el metabolismo óseo, conducir a deficiencia de ácidos biliares intestinales e interferir

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