Une greffe de moelle osseuse pour Arthur

Arthur, notre premier enfant, est né en Juin 2020.

Il est venu au monde avec une bi cytopénie :

• D’une part, une thrombopénie sévère caractérisée par un nombre anormalement bas de plaquettes dans le sang (cellules formées dans la moelle osseuse ayant un rôle essentiel pour la coagulation),
• D’autre part, une neutropénie illustrée par une faible quantité de neutrophiles (globules blancs permettant à l'organisme de lutter contre les infections bactériennes).

Il a vécu ses deux premiers mois à l’hôpital, rythmés par des examens et de nombreuses transfusions. A sa sortie, les recherches ont continué jusqu’à ses 12 mois.

Le diagnostic est tombé en Juin 2021 : Arthur est atteint d’une thrombopénie amégacaryocytaire congénitale (CAMT). Il s’agit d’une maladie génétique rarissime (100 cas connus dans la littérature médicale internationale) induite par deux mutations de gênes, incidemment transmises.Elle empêche la fabrication normale des plaquettes et globules blancs par la moelle osseuse et leur transmission vers le sang, jusqu’à provoquer une aplasie médullaire (arrêt total de leur production).

En conséquence, dans les mois ou années à venir (le délai est imprévisible), il sera vital pour Arthur de subir une chimiothérapie afin de recevoir une greffe de moelle osseuse.

La greffe peut provenir d’un parent (compatibilité de 50%), d’un donneur extrafamilial ou de la fratrie (compatibilité de 100% possible). La recherche menée sur le fichier international n’a identifié aucun donneur 100% compatible. La fratrie représente la meilleure chance de compatibilité et donc le risque le moins élevé de rejet.

Compte tenu de notre désir d’agrandir la famille tout en offrant les meilleures chances de guérison à Arthur, nous entamons donc un processus de FIV avec double diagnostic préimplantatoire. Cette double sélection permet d’identifier à la fois l’embryon non porteur de la maladie et possédant la même identité cellulaire qu’Arthur (100% compatible).

Ainsi, après l’accouchement, les cellules souches hématopoïétiques (jeunes cellules à l’origine des cellules du sang) seront prélevées dans le cordon ombilical en vue d’une transfusion. C’est cette transfusion qui constituera la greffe, offrant ainsi à Arthur une nouvelle moelle osseuse.

Bien qu’autorisé, ce double diagnostic n’est pas pratiqué en France, ce qui nous oblige à nous rendre en Belgique.

C’est à ce titre que nous créons cette cagnotte. Une aide précieuse pour faire face aux soins médicaux non pris en charge lors des diagnostics préimplantatoires, FIV, aux frais de déplacements et d’hébergement ainsi qu'à la baisse des revenus durant les mois et années à venir.

Aussi, quelle que soit votre participation, elle sera précieuse pour notre combat.

Merci pour votre aide, votre soutien et vos partages.

Arthur, Marie, Matthias