Solidarité pour Emy

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Emy est née le 5 octobre 2016, à Rouen. Elle est diagnostiquée de la maladie de Sandhoff, le 3 avril 2017. Cette maladie se traduit par une dégénérescence du système nerveux central. La prévalence en Europe est d'environ 1 cas pour 130 000 et 1 cas pour 500 000 en France  Elle se  traduit par l'apparition de sursauts inépuisables au bruit, une cécité précoce et une détérioration motrice et mentale progressive. D'autres symptômes sont souvent présents, tels qu'un visage poupin, des infections respiratoires fréquentes et des crises d'épilepsie.

Le développement est normal pendant les 3 à 6 premiers mois de vie, puis la maladie apparaît et évolue rapidement. Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, et le pronostic est sombre, l'espérance de vie dépassant rarement 4 ans. 

Emy est le premier bébé au monde diagnostiqué aussi tôt (également le premier cas en Haute-Normandie).

Des essais cliniques auront lieu à Londres fin 2018, début 2019. Nous souhaitons tout mettre en oeuvre, pour maintenir Emy le mieux que nous pourrons afin qu'elle puisse en faire partie.

Emy a besoin de petits appareils vibrant pour la désensibiliser au niveau de la bouche et des gencives. Depuis quelques semaines, elle a des troubles sensoriels et il devient de plus en plus compliqué de l'alimenter. Elle a également besoin de coussins et de tapis plan incliné et plat, afin de développer au mieux sa motricité. Emy a également de grand troubles visuels et a besoin d'être stimuler par des objets et des jouets spécifiques.

De patch de scopoderm pour éviter une salivation excessive...

Malheureusement tout cela est à notre charge et les coûts sont élevés, à titre d'exemple : poussette 3200€ (sécu 1000€), siège auto 800€, fauteuil spécial 6000€ (tout est moulé au gabarit d'Emy), frais d'essence et de route (4 aller/retour par jour), parking hopital, frais de pharmacie minimum de 130€/mois à charge, les frais de voyage pour Londres etc...sans oublier que l'injection pour Emy a un cout d'1 million d'euro...et que les essais se feront lorsque l'intégralité du budget sera récolté.

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Ces essais auront pour but, si ils fonctionnent, de bloquer la maladie et d'améliorer son état de santé.

Nous avons décidés de tout tenter pour que la maladie n'ai pas raison d'elle.

Merci à tous pour votre soutien et votre solidarité.

Notre petite princesse est pleine de vie et nous devons nous unir pour qu'elle puisse continuer à vivre. ♥ 

Merci infiniment pour vos dons et vos messages de soutien, qui nous touches profondément.