Pour Enzo, atteint d'une maladie orpheline

Enzo, notre fils âgé de 5 ans a été diagnostiqué suite à une IRM cérébrale pour des douleurs quotidiennes depuis quelques années, du Syndrome d’Arnold Chiari de type 1, maladie rare et orpheline qui affecte le système nerveux, suite à des maux très importants et quotidiens. Les premiers symptômes pour Enzo sont apparus il y a a peu près 2 ans. C'est un enfant sportif, joyeux mais qui se plaint au quotidien de plusieurs maux...Un jour, des douleurs plus violentes à la tête sont survenues, plus que d habitude. Nous avons consulté un médecin qui nous a dit de ne pas nous inquiéter . Nous avons donc insisté pour une IRM cérébrale et les résultats sont tombés. Nous avons vu un neurochirurgien au CHU de Strasbourg qui nous a proposé comme traitement une craniectomie. Le seul traitement de cette maladie est l intervention chirurgicale.Un second avis a été pris à l’Institut Chiari de Barcelone, qui émet le même diagnostic. Pour comprendre, ce syndrome entraine la descente du cervelet qui appuie sur le canal vertébral ce qui empêche le liquide céphalo-rachidien de circuler et entraîne divers symptômes. L’approche des médecins français est de libérer de l’espace au niveau de la boite crânienne et de retirer une partie de l’os du crâne à l’arrière de la nuque. C’est une opération chirurgicale très risquée qui ne règle pas forcément le problème, et n’interrompt pas l’évolution de la maladie mais la stabilise. Certains patients se voient faire plusieurs craniectomies au cours de leur vie. Les douleurs post-opératoires peuvent être terribles et la convalescence est longue. J'ai eu énormément de témoignages de patients ayant effectué cette opération qui souffre toujours, parfois plus qu'avant ou qui ont malheureusement eu des complications qui ont aggravé leur état. Les céphalées de Enzo sont en constante augmentation depuis le début de l’apparition des symptômes . Il faut également savoir que c'est une maladie difficile à détecter et des dizaines d'années d'errance médicale sont souvent nécessaires pour détecter ce syndrome. Des personnes souffrent et ne sont pas écoutées. On leur dit que c’est dans leur tête et ils finissent par avaler des anxiolytiques et antidépresseurs. Dans notre "malheur", nous avons la chance d'avoir pu diagnostiquer notre enfant début de la maladie et il existe une solution pour stopper son évolution. Nous comptons faire notre maximum pour mettre à profit cette chance. Après avoir fait des recherches, nous avons découvert qu’il existait une intervention, la SFT (Section du Filum Terminal) qui permet de stopper l’évolution de cette maladie. Cette méthode est non-invasive et moins-risquée mais n’est pas pratiquée en France. Elle est pratiquée dans un Institut à Barcelone mais également en Italie, au Québec et aux Etats-Unis. Nous avons décidé de faire opérer Enzo à l’Institut Chiari de Barcelone qui effectue cette intervention depuis 30 ans et dont les résultats sont très bons. Cette décision est mûrement réfléchie et les divers échanges que nous avons pu avoir avec des patients français ayant subi cette intervention n’ont fait que nous conforter dans notre choix. L’évolution de la maladie a été stoppée et l’état de ces patients s’est vu amélioré en très peu de temps. Nous avons contacté l’Institut de Barcelone qui nous a demandé divers IRM et radio pour étudier le cas de Enzo, et le diagnostic de la maladie de Chiari est objectiver par leurs équipes. Notre but est de stopper l’évolution de son état (qui pourrait avec le temps s’aggraver) et ainsi lui offrir une meilleure qualité de vie actuelle et future. Malheureusement, cette intervention est non prise en charge par l’assurance maladie car cette technique n’est pas reconnue en France. Ce qui explique notre démarche de demande de dons . Cette opération nous coûtera 23 000 € toute aide que l’on pourrait nous apporter sera la bienvenue : votre soutien, un don, un partage. Nous ne pensions vraiment pas vivre cela un jour mais comme on dit, cela n'arrive pas qu'aux autres... Nous avons hâte que toute cela soit derrière nous , car l'angoisse et la peur pour notre enfant nous empêche de vivre sereinement. Merci à tous ceux qui auront eu la patience de lire notre histoire. Merci pour Enzo ...