Hilfe für Baby Raphael

Liebe Freunde, Familie und Bekannte und andere liebe Helfer!

Ich sammle für meinen Sohn 👶🏼 Raphael.

Er wurde am 11.09.2017 geboren und hat zwei stolze Eltern Melissa und Thomas  und auch zwei Halbgeschwister und eine Schwester. Er hatte keinen leichten Start ins Leben. 

Nach der Geburt war er lange auf der Intensivstation inklusive Beatmung, Bluttransfusion, Venenernährung, Magensonde uvm. Zu Hause musste er die erste Zeit an einem Monitor bleiben da er oft Atemaussetzer hatte. Mit 3 Monaten kurz vor seinem ersten Weihnachten wurde er operiert da er einen schlimmen Leistenbruch hatte. 

Es ist auch weiterhin nicht leicht denn er leidet unter einem Chromosomendefekt - eine Laune der Natur. Bei seinem 21 Chromosom fehlt ein Stück! Um genau zu sein am langen Arm ein sehr großes Stück. Diese Erkrankung nennt man "Deletion 21q" oder auch "Monosomie 21". https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=574

Da bei ihm eine Große Stelle mit mindestens 36 Genen betroffen ist, sind die Symptome bei ihm sehr ausgeprägt. Dieser Defekt ist so selten das es gerade mal um die 100 Betroffenen weltweit gibt.

Durch diese Erkrankung wird er ein Leben lang geistig behindert bleiben. 

Raphael ist dadurch auch Kleinwüchsig und hat eine Gedeihstörung, ist mit über 1nem Jahr erst 68 cm groß und 7 Kilo schwer.

Er leidet dadurch auch an einer Muskel Hypotonie (sehr schwache Muskeln),

ist körperlich sehr stark Entwicklungsverzögert und seinen Altersgenossen weit hinterher,

er hat außerdem einen Mikrocephalus (zu kleiner Kopf) und aktuell einen KU von 39cm,

einen ASD Herzfehler von 7mm,

eine Thrombozytopenie (Mangel an weißen Blutkörperchen) durch die er Bluter ist,

orofaziale Dysfunktion durch die er nicht Essen kann,

leidet an schlimmem Reflux der mit Medikamenten therapiert wird,

hat gar keine sprachliche Entwicklung,

und mehrere Körperliche Auffälligkeiten (verkrümmt Finger, verformte Ohren, Spitzfüße).

Auch mit Epilepsie und Autismus ist später zu 50% zu rechnen, was ihm hoffentlich erspart bleibt. 

Derzeit ist er motorisch auf dem Stand eines 6 Monate alten Babys und auch das Essen ist ein großes Problem. Keiner weiß warum doch er kann nicht essen. Derzeit hilft uns die Logopädie, doch es ist ein langer Weg und er soll bald eine Magensonde bekommen. Und zu allem Übel leidet er auch noch an einer schlimmen Neurodermitis die ihn aus der Haut fahren lässt und durch die er sich oft blutig kratzt.

Raphael hat aktuell Pflegestufe 1 und einen Behinderungsgrad von 50 %. Er bekommt Physiotherapie, Logopädie und Frühförderung. Für seine Füße muss er nachts Schienen tragen. Außerdem müssen wir regelmäßig zu Ärzten und ins Krankenhaus für Kontrollen zu seiner Ernährung, Entwicklung und seinem Herzfehler. Auch seine Haut muss intensiv versorgt werden.

Auch hoffen wir dass er bald einen so genannten Reha Buggy bekommt da ein normaler für ihn wegen seiner Muskeln nicht in Frage kommt und dieser ihn richtig unterstützen könnte. Zurzeit wird er nur getragen, weil dieser von unseren Krankenkassen abgelehnt wurde. 😓

Leider war er auch oft stationär im Krankenhaus weil er sehr anfällig für Infekte ist und kaum Reserven hat.

Raphael kämpft enorm 💪 und wir arbeiten mit sämtlichen Therapien daran das es ihm gelingt ein so eigenständiges Leben wie möglich zu führen auch wenn erst die Zukunft zeigen wird wann und ob er das Sprechen, Laufen und Essen lernen wird. 

Wir stehen nun nach Monaten mit vielen Ausgaben am unserer finanziellen Grenze und brauchen Hilfe um ihm die nötigen Therapien zukommen zu lassen. 

Wer laufend mehr erfahren möchte kann uns gerne auf Raphaels Blog folgen:

https://m.facebook.com/Raphael-Wer-braucht-schon-alle-Chromosomen-2001391870111947/?ref=bookmarks

Ich Danke euch so sehr für eure Hilfe und werde alle auf dem Laufenden halten wie es weitergeht.