Malformation génétiques Artérielles Veineuses faciale complexe hémorragique. MAV

Ma merveilleuse Emna, née le 16.10.2009, a lutté vaillamment toutes ces années pour survivre malgré un pronostic vital engagé dès sa naissance en raison d'une malformation artérioveineuse complexe, une maladie génétique rare et orpheline.

Cette bataille quotidienne comprend des hémorragies nasales et buccales imprévisibles, nécessitant des transfusions sanguines hebdomadaires, des interventions chirurgicales, des embolisations, et un suivi constant jour et nuit.

Emna dépend de la recherche génétique et de reconstructions faciales par greffes pour avoir une chance de vivre.

Accompagner son quotidien, construire un avenir à l'âge adulte, réaliser des rêves, et affronter les voyages médicaux fréquents de la Corse au continent constituent un défi financier considérable.

Les frais non couverts, les examens médicaux, les transfusions sanguines, les opérations et les imageries radiologiques lourdes ajoutent une charge financière significative.

Notre vie a pris une autre direction à la naissance d'Emna.

J'élève seul mes 7 enfants.
J'ai dû arrêter de travailler pour être auprès de mon bébé, plongé dans un isolement familial qui a duré six années en raison des urgences vitales quotidiennes et de la complexité des prises en charge des services médico-sociaux.

Nous avons suivi des traitements au CHU pédiatrique de Marseille La Timone pendant huit ans, un an aux CHU de Montpellier (Arnaud de Villeneuve et Lapeyronie), trois ans au CHU de Bastia, et un an à l'hôpital Lenval de Nice pour des consultations rapprochées.


Les premières années ont été marquées par des opérations d'urgence, des embolisations jusqu'à ses deux ans en raison d'hémorragies buccales et nasales graves jours et nuits.

À ses six ans, une prise en charge par les équipes palliatives algologie a été mise en place.

Une opération ORL a été nécessaire en raison de la compression par la masse vasculaire du système ORL gauche, entraînant des infections graves de l'oreille gauche.

Une tentative de chimiothérapie orale expérimentale pour ralentir l'évolution s'est soldée par des effets secondaires graves, suivie d'une absence de prise en charge sérieuse par les équipes médicales de Marseille.

Après une année au CHU de Montpellier et la pose d'une voie centrale de qualité en raison d'infections graves fréquentes, tout le volet palliatif a été réorienté par une commission éthique.

Une fiche exceptionnelle d'urgence a été mise en place jusqu'à ce que, dirigé par un papa de Nice, nous soyons orientés vers les équipes des hôpitaux de Nice.

Après des examens et plusieurs opérations de son oreille gauche, (Emna est malentendante de cette oreille), nous avons été dirigés vers le Centre Maxillo-Facial du CHU d'Amiens, où des équipes pluridisciplinaires ont réalisé trois opérations lourdes sur une semaine, avec plus de 10 heures de blocs opératoires.

Les embolisations ont permis de retirer la masse buccale supérieure, tout le palais, toutes les dents et les os du haut, sans stopper l'évolution génétique incontrôlable.

Afin de maintenir ma princesse Emna en vie, une vingtaine d'opérations ont été réalisées, couvrant diverses interventions. Le centre maxillo-facial du CHU d'Amiens est intervenu à un moment critique, retirant la masse buccale supérieure qui menaçait sa vie. Ce centre, avec le soutien des équipes de Nice, continue de surveiller régulièrement son état de santé.Nous sommes infiniment reconnaissants envers tous ceux qui apportent leur soutien.
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Le chemin à parcourir reste incertain, mais avec votre soutien, nous pouvons offrir à Emna un nouvel espoir.

Merci du fond du cœur pour votre générosité et votre soutien infini dans cette lutte acharnée pour la vie🙏🏻🧡💪