Lutte contre la maladie rare neurodégénérative BPAN

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Il s'agit d'une maladie génétique rare, neurodégénérative associée à une protéine béta-hélice, la BPAN. Elle se caractérise notamment par une accumulation de fer dans le cerveau et appartient au groupe des NBIA.

Cette mutation entraîne un retard de développement, caractérisé généralement par des crises d'épilepsie au cours de la petite enfance, des problèmes de motricité, d'apprentissage et de langage.Entre l'adolescence et l'âge adulte, les personnes atteintes de BPAN peuvent commencer à ressentir une perte progressive du fonctionnement intellectuel (pouvant entraîner une perte du raisonnement) et l'apparition de troubles musculaires importants (dystonie, parkinsonisme...). A l'heure actuelle, seuls des traitements symptômatiques existent.

Plus de renseignement sur le site : www.autourdanais.fr

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