Syndrome De Rahman HIST1H1E

SYNDROME DE RAHMAN HIST1HE1

Le syndrome de rahman est une maladie génétique, une mutation d'un gêne lors de la conception, qui peut arriver à tout le monde sans s'en rendre compte en amont. En France, ils sont une petite vingtaine portant ce syndrome et par conséquence des recherches médicales quasi nul pour en savoir davantage sur la future évolution. Il parle de déficiences intellectuelles modérées avec des dysmorphies dès l'enfance, qui entraine d'autres contrôles en fonction de chacun.

LILOE est née le 21 Mars 2014 à Flers.

Elle va prendre 10 ans à son prochain anniversaire.

Lors de la grossesse, tout se passait bien, tous les résultats médicaux étaient bons.

Dès les premières heures, les médecins ne comprenait pas pourquoi elle ne pleurait pas, réclamait pas à manger, dans leur jargon « bébé mou » .

Elle a été sondée pendant les 4 premiers mois de sa vie, sans savoir ce que l'avenir nous réserver. Nous avons fait beaucoup d'aller-retour pour différent dépistage de maladie, de suivi, afin d'en écarter un maximum au fur et à mesure de son développement. Cela a pris presque 6 ans, avant d'avoir un nom de maladie, enfin des mots pour verbaliser, expliquer, comprendre ce qu'à notre fille. Ces années ont été difficile car nous ne savions pas où nous allions, nous nous sommes battus pour faire des tests génétiques plus poussés car au début, il ne trouvait rien. Nous voyons que notre fille avait du retard pour tout, sans nous assurer qu'un jour, elle pourrait

parler, et/ou marcherait. Nous avons enchainé les démarches de prises en charge, ergothérapeute, psychomotricienne, différents spécialistes, aménagement du temps de travail pour les rendez-vous.

Nous vivions à la fois dans la crainte et dans l'espoir.

A ce jour, Liloé se fait comprendre comme un enfant de 4 ans, elle marche, elle est propre la journée, elle est très tactile, affectueuse. Elle sait se faire comprendre à sa manière pour obtenir ce qu'elle a envie. Elle a intégré l'IME de Vire depuis Janvier 2021 et continue ses apprentissages pour apprendre un jour à écrire et à lire.

L’association a été créée en Juin 2022 pour pouvoir financer du matériel adapté, au fur et à mesure de son âge et de ses besoins. Au départ, nous voulions reverser une partie des bénéfices des actions que l'on envisage de faire à la recherche, afin d'allier l'utilité publique et les besoins de notre fille, afin de rentrer dans le critère du Mécénat. Mais l'administration a refusé par conséquent, il sera plus difficile d'avoir des dons des entreprises pour s'autofinancer du matériel non pris en charge pour la MDPH.

Notre objectif à ce jour est de récolter assez de fond pour pouvoir lui acheter un vélo adapté à ses capacités, son poids qui coûte environ 4 500€ environ.

Mr GUILLOT Jean-Christophe

Mme VIGOR Adeline