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Petit Gabriel atteint de la maladie de Niemann Pick de type A

Organisé pour : Manuel & Marine

Nous sommes les parents de notre petit Gabriel né le 26 août 2017 à Pontivy (56).

 

Les six premiers mois de sa vie ont été un bonheur pour nous, lors d'une visite chez notre médecin généraliste une anomalie au niveau de la progression motrice et une grosseur au niveau du foie et de la rate ont alerté le cabinet qui nous ont fortement conseillé de faire des analyses complémentaires.

 

Suite à cela l'hôpital à garder notre petit Gabriel une semaine pour des examens et après trois mois d'attentes de résultats, l'hôpital nous annonça les résultats.

 

Gabriel souffre de la maladie de Niemann-Pick de type A, une maladie lysosomale génétique.

On nous a expliqué que notre fils avec une maladie de surcharge qui l'empêche de se développer.

Cette maladie n'a aucun remède et aucun essais clinique est en cours.

Les médecins nous ont annoncés une durée de vie variable entre 24 à 60 mois.

 

Explication détaillés de la maladie de Niemann-Pick de type A:

 

Les formes de type A ce détecte au début dans la première année, avec des troubles digestifs, une altération de l’état général, une hépatosplénomégalie majeure, et une atteinte neurologique sévère (arrêt du développement psychomoteur, hypotonie). La dégradation neurologique et les infections pulmonaires conduisent rapidement au décès.

 

 

Depuis cette annonce nous faisons le maximum pour mettre de côté tout cela et profitez de tous les instants que la vie nous permet de passer avec notre fils.

 

Le but de cette cagnotte est de nous aider à créer le maximum de souvenir en familles, pouvoir finir aussi tous les futurs frais médicaux et aussi tout les équipements médical prévus et de pouvoir aussi trouver un début de traitement possible pour essayer au maximum d'aider Gabriel.

 

Ce n'est pas dans nos habitudes, voilà pourquoi nous faisons appel à votre générosité pour nous donner des souvenirs pour surmonter son abscence.

 

Merci à tous.

 

 

 

 

Organisé par

Manuel Dupla