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Un espoir pour Thomas

Organisé pour : Association Ensemble contre le déficit en TPI

Nous avons décidé de créer cette cagnotte solidaire afin de venir en aide à notre petit Thomas qui a 4 ans et qui est atteint d’une maladie génétique très rare, le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI). Cette maladie orpheline touche seulement quelques enfants dans le monde, nous avons connaissance de seulement 8 enfants à ce jour qui sont concernés.

 

Pour la mutation génétique qui affecte Thomas, l’espérance de vie se réduit généralement à la petite enfance ou le début de l’enfance. Cette maladie se caractérise principalement par une dégénérescence du système nerveux central, ce qui entraîne entres autres de sévères problèmes respiratoires, cause principale des décès liés au déficit en TPI.

 

Thomas souffre également en permanence d’anémie hémolytique, c’est à dire que ses globules rouges sont mal formés et se détruisent plus vite que la normale. La plupart du temps, cela n’a pas de conséquence car son corps compense en fabriquant beaucoup plus de globules rouges que la normale. Cependant, il arrive que son organisme “se dérègle” et il est parfois nécessaire de faire une transfusion sanguine afin de l’aider à retrouver un taux d’hémoglobine correct. Thomas a été à ce jour transfusé 4 fois.

 

On se bat chaque jour pour donner le meilleur à notre petit prince afin qu’il ait de bons soins, du matériel et une maison adaptée à son handicap moteur et surtout pour profiter à fond de la vie à ses côtés.

 

Malheureusement, la maladie avance et Thomas ne peut pas être autonome dans son quotidien. Il a besoin d’aide pour s’habiller, manger, se laver et pour se déplacer.

Ceci dit, Thomas ne se plaint jamais, il profite de la vie et c’est le petit garçon le plus drôle et le plus souriant au monde ! 

 

Le diagnostic a été un événement particulièrement dur. Nous avons sû de quoi il s’agissait lorsque Thomas a eu 2 ans, à la suite de longues recherches médicales.

A ce moment là, Thomas avait été transfusé 2 fois, on savait qu’il y avait un problème d’anémie hémolytique, mais personne ne pensait à une maladie neurologique dégénérative car le développement de Thomas était tout à fait normal.

Autant dire que nous sommes tombés de haut et que notre vie a basculé suite à cette annonce.

 

A ce moment là, nous avons essayé de contacter différents médecins, chercheurs et laboratoires afin de faire un état des lieux sur cette maladie.

Comme il s'agit d'une maladie extrêmement rare, les laboratoires pharmaceutiques ne font pas et ne commenceront pas de recherche. Les seules recherches en cours sont faites par des chercheurs universitaires grâce aux subventions publiques et privées. 

 

A force de lire les différentes publications scientifiques existantes et de contacter les chercheurs qui avaient pu travailler sur cette maladie, nous avons trouvé une équipe de recherche universitaire qui est active aux Etats Unis. 

 

Au cours de ces dernières années, des efforts considérables ont été déployés par Mr Palladino, un professeur américain, afin d’essayer de trouver un traitement à cette maladie. Désormais, grâce à son travail et grâce à la coopération des familles, il dispose d’une plateforme permettant de réaliser des essais sur des cellules humaines. Depuis peu, tout est en place pour chercher et valider un composé capable de stabiliser le gène TPI mutant. Cette recherche, espérons le, pourrait servir de traitement dans un avenir proche.

La seule chose qui manque maintenant pour avancer, c'est le financement du projet. une famille italienne et une famille américaine ont déjà commencé à lever des fonds et on va se joindre à eux afin d’offrir un espoir à notre petit Thomas et aux autres enfants.

 

C’est pour cela que nous avons décidé de créer l’association “Ensemble contre le déficit en TPI” durant ces dernières semaines et de lancer cette cagnotte.

Tous les dons issus de cette cagnotte seront reversés à l’université de Pittsburg pour l’équipe du professeur Palladino qui travaille sur cette recherche.

Vous trouverez plus d’informations sur le site de l’université : https://engage.pitt.edu/project/18021

 

Nous sommes de notre côté en train de créer le site Web de l’association sur lequel on va pouvoir partager énormément d’informations sur la maladie afin d’aider les prochaines familles ou les chercheurs actuels et futurs. Il n’y a actuellement aucun site qui traite exclusivement de cette maladie.

 

On vous tiendra au courant dès que cela aura avancé et qu’on aura un site présentable !

 

Merci pour votre soutien.

24 237,73 € Collectés sur 30 000 €

80%
0 Jour restant
640 Participations

Organisé par

FLORIAN JEANTIEU
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