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Muskeldystrophie - neue Hoffnung für Olivers Zukunft

Organisiert für Oliver

Hoffnung für Olivers Zukunft

Liebe Familie, Freunde, Bekannte, Leser dieser Seite! 

 

Mein Sohn Oliver wurde am 21. Mai 2008 als „gesunder“ Junge in Wien ohne Komplikationen geboren und bereichert uns seitdem mit seinem fröhlichen, wissbegierigen, freundlichen, kämpferischen, lustigen und lebensfrohen Gemüt. Als Oliver 7 Jahre alt war, erhielten wir plötzlich aus dem Nichts eine folgenschwere Diagnose, welche unser Leben innerhalb von wenigen Sekunden um 180 Grad gedreht hat. Bei meinem Sohn wurde im August 2015 die Diagnose LGMD2A gestellt. Bei LGMD (Limb-Girdle-Muscular-Dystrophie auch Gliedergürtel-Muskeldystrophie genannt) handelt es sich um eine sehr seltene Form des progressiven Muskelschwundes. Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Calpin-3-Gen auf dem Chromosom 15. Der genaue GenOrt lautet 15q151-q21.1. Calpain ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der Muskulatur zu finden ist. Wegen dem Namen des betroffenen Proteins wird die Erkrankung auch Calpainopathie bezeichnet.  Die Häufigkeit liegt bei 1:200 000 sprich bei 9 Mio Einwohner in Ö, gibt es gerade einmal ca. 50 Patienten. 

 

Muskeldystrophie bzw Muskelschwund gilt bis heute als UNHEILBAR. Diese Erkrankung hat einen progressiven Verlauf, bei dem die Muskelpartien beginnend im Bereich der Hüfte, der Oberschenkel - wobei besonders die Hüftstrecker und die Adduktoren, also die Muskelgruppe, mit der sich die Beine zusammendrücken lassen betroffen sind. Auch die Bauch-, Rumpfmuskulatur und die Schultermuskulatur sind im weiteren fortschreitend betroffen.   

Mit Hilfe eines sehr guten Therapieplanes (Ergotherapie, Physiotherapie, Reiten, Schwimmen, Podologie, Osteopathie, TCM Saftkuren, REHA-Aufenthalte und div. Nahrungsergänzungs-mitteln und Co) versuchen wir das schnelle Voranschreiten dieser Erkrankung so gut wie möglich zu verhindern.

Auch wenn sich nun leider seit 2,5 Jahren bei Oliver die typischen Symptome dieser heimtückischen Erkrankung zeigen (das Laufen ist kaum noch möglich, das Stiegen steigen fällt leider schon sehr schwer, das Aufstehen vom Boden ebenso und auch das Aufstehen von niederen Sitzgelegenheit ist schon erschwerlich, da die Muskultur in den Beinen immer schwächer wirkt - es zeigt sich hier auch das typische Gover-Manöver, sprich ein abstützen am Oberschenkel oder an einem fixen Gegenstand ist beim Aufstehen unerlässlich) ist mein Sonnenschein ein wahrer Kämpfer.

 

Für LGMD gab es bisher europaweit KEINE Organisation, welche sich für die Heilung bzw. Stillstand dieser Erkrankung stark gemacht hat. Dies hat sich nun mit Sommer 2017 geändert und lässt uns HOFFEN. Das ECRC in Berlin (Experimental and Clinical Research Center - Charité Universitätsmedizin Berlin) hat ein Forschungsteam für LGMD2A (die Form, welcher mein Sohn hat) zusammengestellt und diese verfolgen das Projekt „Zell- und gentherapeuthische Therapieentwicklung bei Muskeldystrophien“.

 

Wir haben nun das Glück, dass Oliver einer von bisher 50 Patienten ist (3 aus Ö), welcher in das Programm der ECRC in Berlin aufgenommen wurde. Bei diesem Projekt werden entnommene Muskelzellen (Muskelbiopsie) im Labor bearbeitet, auf den Gendefekt hin programmiert und versucht diesen zu reparieren - mit dem Ziel diese "gesunden" MuskelStammzellen wieder in den Körper / in die Muskulatur rückzuführen. Diese Grundlagenforschung ist mit hohen Kosten verbunden, welche wir PRIVAT finanzieren müssen. Neben den laufenden Therapiekosten, kommen noch zusätzlich JÄHRLICH Kosten im "5-stelligen" Bereich zu tragen (2 Raten pro Jahr). Dieses einzigartige Forschungsprogramm ist im Moment die einzige Chance auf einen möglichen Stillstand dieser heimtückischen Erkrankung - es gibt uns HOFFNUNG - Hoffnung auf eine unbeschwerte Zukunft für Oliver.

 

Update: Hoffnung gibt es nun auch in den USA - auch hier macht sich eine Organisation (Coalition to Cure Calpain 3) für die Forschung von Calpainopathie (LGMD2A) stark. 

 

Ein JEDER Cent unterstützt uns - ganz herzlichen Dank an alle, die helfen – in welcher Form auch immer.

 

Wer gerne direkt auf das Therapiekonto von Oliver überweisen möchte: 

IBAN: AT23 12000 50386829500

BIC: BKAUATWW lautend auf Oliver & Melanie Kellner

 

Mit hoffnungsvollen und dankbaren Grüßen

Oliver & Melanie

 

P.S.: Leetchi hat eine hervorragende Bewertung von „Trustpilot“ erhalten, da übersichtlich, transparent und SICHER

Organisiert von

Melanie Kellner