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Quentin, porteur du Syndrome de Smith Magenis

Quentin, porteur du Syndrome de Smith Magenis


Bonjour,

Mon fils Quentin, 12 ans, est porteur d'une maladie génétique rare le Syndrome de Smith Magenis.

Il s'agit d'une casssure sur le chromosome 17 qui entraine les symptômes suivants: troubles du sommeil important (rythme circadin inversé) des troubles du comportement importants, une déficience intellectuelle, des troubles du langage, un retard psychomoteur, des anomalies cardiaques ou autres.

Pour mon fils depuis tout petit il a du porter des corsets et des plâtres pour soigner une scoliose, il a été opéré en 2017 il porte une tige dorsale actuellement.

 

Cette maladie a été découverte en 1982 par 2 Médecins Americains Mme Smith et Mme Magenis. Un protocole de thérapie génique est actuellement en cours en Amérique auprès du Dr Sarah ELSEA qui vise a réintroduire le gêne déficient (RAI1, c'est le manque de protéines dans ce gêne qui est à l'origine des troubles), ainsi qu'un deuxième protocole qui vise à trouver un médicament permettant d'activer les kinases (nécessaires à augmenter le taux de protéines sur le gêne).

 

Concernant Quentin, au quotidien, le plus difficile a gérer sont ses troubles du comportement et du sommeil.Par exemple la semaine dernière il est sorti en pleine nuit sous des températures négatives en pyjama, il a fait plus d'un kilomètre a pieds dans le noir complet..en plus des portes de la maison, du réfrigérateur, nos fenêtres ont aussi des poignées à clés maintenant avec une alarme à la porte de chambre de Quentin.

Il peut marcher et se jeter par terre par frustration d'autres fois sans raison, en voiture il peut d'un coup enlever le frein a mains, nous attraper par la ceinture, taper contre la vitre, jeter...

Quand il est fatigué ou qu'il s'ennui il mange à s'en rendre malade parfois. Il cherche de la nouriture et peut s'étouffer...

 

C'est une surveillance de chaque instant.

Mais c'est aussi un enfant très attachant, serviable malgré sa maladresse, avec un certain sens de l'humour.

 

Le 14 juin 2020, la fondation Groupama Rhône Alpes Auvergne Centre organise une marche pour le sms aux Bizots (71).

L'argent récolté sera en totalité reversé d'une part a l'équipe GénoPsy du Centre Hospitalier du Vinatier a Bron (69) où est suivi mon fils et 150 patients porteurs du syndrome afin d'acheter des actimètres et d'approfondir , voir de refaire une étude sur les troubles du sommeil, de faire reconnaitre la nécessité de certains traitements comme "le circadin" qui n'est plus remboursé a partir des 18 ans (à croire que les troubles du sommeil s'arrêtent comme par magie!) et d'autre part à le thérapie génique en cours en Amérique.

 

Alors pour rendre hommage à toutes les personnes qui vivent avec ce syndrome, j'organise cette cagnotte qui sera reversée avec la somme recoltée lors de la marche.

JE VOUS REMERCIE SINCEREMENT POUR VOS DONS

POUR LA BONNE CAUSE

447 € Collectés sur 2 000 €

22%
0 Jour restant
8 Participations

Organisateur

JUGNIER Ludivine


Bénéficiaire

JUGNIER Ludivine