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Hilfe für Baby Raphael

Organisé pour : Melissa Gressl

Liebe Freunde, Familie und Bekannte und andere liebe Helfer!

 

Ich sammle für meinen Sohn 👶🏼 Raphael.

Er wurde am 11.09.2017 geboren und hat zwei stolze Eltern Melissa und Thomas  und auch zwei Halbgeschwister und eine Schwester. Er hatte keinen leichten Start ins Leben. 

 

Nach der Geburt war er lange auf der Intensivstation inklusive Beatmung, Bluttransfusion, Venenernährung, Magensonde uvm. Zu Hause musste er die erste Zeit an einem Monitor bleiben da er oft Atemaussetzer hatte. Mit 3 Monaten kurz vor seinem ersten Weihnachten wurde er operiert da er einen schlimmen Leistenbruch hatte. 

 

Es ist auch weiterhin nicht leicht denn er leidet unter einem Chromosomendefekt - eine Laune der Natur. Bei seinem 21 Chromosom fehlt ein Stück! Um genau zu sein am langen Arm ein sehr großes Stück. Diese Erkrankung nennt man "Deletion 21q" oder auch "Monosomie 21". https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=574

 

Da bei ihm eine Große Stelle mit mindestens 36 Genen betroffen ist, sind die Symptome bei ihm sehr ausgeprägt. Dieser Defekt ist so selten das es gerade mal um die 100 Betroffenen weltweit gibt.

 

Durch diese Erkrankung wird er ein Leben lang geistig behindert bleiben. 

 

Raphael ist dadurch auch Kleinwüchsig und hat eine Gedeihstörung, ist mit über 1nem Jahr erst 68 cm groß und 7 Kilo schwer.

 

Er leidet dadurch auch an einer Muskel Hypotonie (sehr schwache Muskeln),

 

ist körperlich sehr stark Entwicklungsverzögert und seinen Altersgenossen weit hinterher,

 

er hat außerdem einen Mikrocephalus (zu kleiner Kopf) und aktuell einen KU von 39cm,

 

einen ASD Herzfehler von 7mm,

 

eine Thrombozytopenie (Mangel an weißen Blutkörperchen) durch die er Bluter ist,

 

orofaziale Dysfunktion durch die er nicht Essen kann,

 

leidet an schlimmem Reflux der mit Medikamenten therapiert wird,

 

hat gar keine sprachliche Entwicklung,

 

und mehrere Körperliche Auffälligkeiten (verkrümmt Finger, verformte Ohren, Spitzfüße).

 

Auch mit Epilepsie und Autismus ist später zu 50% zu rechnen, was ihm hoffentlich erspart bleibt. 

 

Derzeit ist er motorisch auf dem Stand eines 6 Monate alten Babys und auch das Essen ist ein großes Problem. Keiner weiß warum doch er kann nicht essen. Derzeit hilft uns die Logopädie, doch es ist ein langer Weg und er soll bald eine Magensonde bekommen. Und zu allem Übel leidet er auch noch an einer schlimmen Neurodermitis die ihn aus der Haut fahren lässt und durch die er sich oft blutig kratzt.

 

Raphael hat aktuell Pflegestufe 1 und einen Behinderungsgrad von 50 %. Er bekommt Physiotherapie, Logopädie und Frühförderung. Für seine Füße muss er nachts Schienen tragen. Außerdem müssen wir regelmäßig zu Ärzten und ins Krankenhaus für Kontrollen zu seiner Ernährung, Entwicklung und seinem Herzfehler. Auch seine Haut muss intensiv versorgt werden.

 

Auch hoffen wir dass er bald einen so genannten Reha Buggy bekommt da ein normaler für ihn wegen seiner Muskeln nicht in Frage kommt und dieser ihn richtig unterstützen könnte. Zurzeit wird er nur getragen, weil dieser von unseren Krankenkassen abgelehnt wurde. 😓

 

Leider war er auch oft stationär im Krankenhaus weil er sehr anfällig für Infekte ist und kaum Reserven hat.

Raphael kämpft enorm 💪 und wir arbeiten mit sämtlichen Therapien daran das es ihm gelingt ein so eigenständiges Leben wie möglich zu führen auch wenn erst die Zukunft zeigen wird wann und ob er das Sprechen, Laufen und Essen lernen wird. 

 

Wir stehen nun nach Monaten mit vielen Ausgaben am unserer finanziellen Grenze und brauchen Hilfe um ihm die nötigen Therapien zukommen zu lassen. 

 

Wer laufend mehr erfahren möchte kann uns gerne auf Raphaels Blog folgen:

 

https://m.facebook.com/Raphael-Wer-braucht-schon-alle-Chromosomen-2001391870111947/?ref=bookmarks

 

Ich Danke euch so sehr für eure Hilfe und werde alle auf dem Laufenden halten wie es weitergeht. 

6 230 €

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Actualités

Le 11 décembre 2018 Melissa Gressl a écrit :

Raphael hatte inzwischen eine wichtige Untersuchung unter Narkose in Graz. Es war eine Gastroskopie. Leider kam es dabei zu Komplikationen und Blutungen. Deshalb ist nun auch leider immer noch keine Lösung in Sicht für seine Ernährungsprobleme. Es wird auch die Sonde die ihm bei der Zunahme helfen könnte verschoben, da die Ärzte sich vorerst wegen der starken Blutungsneigung nicht operieren getrauen.

Jetzt heißt es abwarten und hoffen das es bald eine Lösung gibt.

Le 12 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :

Raphael hat eine Nähpatin. Sie Nähe einfach so aus Nächstenliebe für meinen Sohn-nenschein. 😍 Vorgestern kam ein Paket mit diesen wundervollen Sachen. 😁

Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :

Nie hätte ich gedacht das eines meiner Kinder jemals sowas besitzen wird: Leute so sieht ein Behindertenpass aus. 😏

Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :

Raphael war endlich bei einem super Orthopäden. Er muss jetzt leider Nachtöagerungschienen an den Beinen tragen um seine Füße zu korrigieren. Nun wurden seine Füße eingegipst, damit sie genaue Abdrücke machen konnten um die Schienen genau auf ihn anzupassen. 😷 Er hatte seinen Spaß mit den Jungs vom Mayerhofer. 😂

Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :

Endlich ein kleiner Erfolg... Raphael hat endlich Pflegestufe 1. Eigentlich zu wenig, aber es wird langsam.

Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :


Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :

Raphaels Helm sah in Weiß furchtbar fad aus... 😄

Also hat Mama 15 Stunden durchgearbeitet und ihm einen neuen Look verpasst. 😎

Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :

Hier könnt ihr das Ergebnis seiner aktuellen Mutter Kind Pass Untersuchung sehen. Es war uns natürlich klar das nichts altersentsprechend ist und diese Untersuchung nur eine Formsache ist, da sie bei ihm nix bringt, Aber es ist nun mal Pflicht. Da sieht man auch seine zarten Maße, denn auf Fotos sieht er ja immer größer aus. 😁


Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :

Raphael war hier das erste Mal am Meer und es wirklich erstaunlich welchen enorm Positiven Effekt das Meerwassee auf seine Haut hat. Wir sind so dankbar nur einen Katzensprung vom Meer entfernt zu leben. 😁😍

Le 5 juillet 2018 Melissa Gressl a écrit :


Raphael hat in Graz Louie kennen gelernt. Louie ist einer der 100 Betroffenen Kindern weltweit die den selben seltenen Chromosomendefekz haben wie Raphael. Niemand ist in unserer Nähe und Louie Familie kam extra aus Namibia. Es war faszinierend die beiden Jungs gemeinsam zu Sehen!

Le 4 mai 2018 Melissa Gressl a écrit :

Raphael hatte heute seinen ersten Badeausflug und genießt sichtlich das Wasser. Es tat ihm so gut und durch das kühle Wasser musste er sich nicht so viel kratzen. Davor hatter er sich am Vormittag die Ohren leider blutig und eitrig gekratzt. 

Le 4 mai 2018 Melissa Gressl a écrit :


Le 21 avril 2018 Melissa Gressl a écrit :

Nun wissen wir genaueres die exakte Diagnose zu Raphael heißt "Deletion 21q Syndrom".

Bei diesem Syndrom ist ein Teil des langen Arms des 21.Chromosoms abhanden. Je nach dem welcher Teil fehlt kann die Auswirkung anders sein. 

Es gibt Bereiche die weniger wichtig sind und somit kaum zu Problemen führen. Jedoch ist Raphaels Bruch am einer sehr wichtigen Stelle (21q22) und ist somit die ausgeprägteste Form bei der die Symptome am stärksten sind.

Diese Erkrankung gibt es nur ca 100 mal auf der ganzen Welt! Und nur ein kleiner Teil davon hat die Deletion an der Stelle wie Raphael!

Betroffene lernen spät oder gar nicht laufen brauchen aber auf alle Fälle immer Hilfe und haben ein komisches Gangbild. Auch die Hände sind teilweise sehr eingeschränkt.

Die Sprache ist sehr stark beinflusst und teilweise wird sie gar nicht erlernt. Nahrungsaufnahme macht auch große Probleme oft können diese Kinder viele Jahre nur flüssig oder mit Brei ernährt werden.

Die niedrige Thrombozytenzahl ist auch ein Symptom was dazu führt das Betroffene wie Raphael stark bluten. Auch der ASD Herzfehler den Raphael hat und sein zu kleiner Kopf (Mikrozephalus) passt in die Symptome.

Sein Gesicht sieht dem typischen Erscheinungsbild dieses Defekts auch absolut ähnlich.

Zusätzlich sitzt an der Bruchstelle in seinem Fall eben noch das "DYRK1A Gen" und fehlt ihm somit. Was wahrscheinlich der Grund für seine Kleinwüchsigleit ist wie bereits erwähnt.

Alles in allem ist es noch viel umfangreicher als diese Kurzform. Fakt ist es wird ein langer Weg mit Raphael und ganz normal wird es nie sein aber er ist so ein glücklicher Kerl. Wir sind so Dankbar ihn zu haben.

Le 18 avril 2018 Melissa Gressl a écrit :

Ich muss mich hier wieder melden. Wir freuen uns so sehr und sind so Dankbar! Das wir wirklich so viel Hilfe bekommen hätten wir nie erwartet! Ich danke euch allen! Wir konnten schon einiges an Arztterminen vereinbaren, Medikamente und nötige Heilbehelfe kaufen und bei der Lieben Karin Trummer wird er sogar kostenlos energetisch behandelt! 😍 Seit heute dem 18.04.18 trägt Raphael nun auch seinen Helm (Kopforthese gennant). Danke von mir und meinem Mann Thomas Gressl, unserer ganzen Familie und klein Raphael. 😍

Le 5 avril 2018 Melissa Gressl a écrit :

Hallo Ihr Lieben. 😊 Ich und meine Familie sind einfach komplett platt von der Hilfsbereitschaft von so vielen Menschen. 😲 Wir sind überwältigt, gerührt und ich habe sogar ein paar Tränchen verdrückt. 😭

Man fühlt sich so alleine und verloren und dann plötzlich so viel Hilfe und Zuspruch zu bekommen, das ist unglaublich. 😍

Mir fehlen wirklich die Worte. Ich hoffe das mein Sohn im Leben vielen Menschen begegnen wird die so nett sind. 

Ich, mein Mann und unsere Kinder bedanken uns ganz  💙herzlich💙 in Raphaels Namen bei ALLLEN für eure Lieben Worte und für eure Spenden! Wir sind wirklich JEDEM EINZELNEN dankbar!☺ Mit dieser Resonanz haben wir nicht gerechnet! 😳 

 

Klein Raphael schickt euch ein Lächeln. 😊

 

Auch für die lieben Kommentare hier auf der Seite bedanke ich mich aus vollem Herzen und auch für das wahnsinnige Angebot von Bettina Tschelisnig meinen Kleinen zu Therapieren. Ich werde mich morgen bei dir melden.

Le 4 avril 2018 Melissa Gressl a écrit :

Ich möchte mich schon mal bei allen bedanken die sich schon beteiligt haben! Das ist so lieb und hilft uns enorm. Ich werde alle auf dem Laufenden halten wie es weitergeht mit Raphael! 

Le 30 mars 2018 Melissa Gressl a écrit :

Le 30 mars 2018 Melissa Gressl a écrit :

So muss er schlafen mit Wickel am Kopf damit er seine Haut ein wenig erträgt.

Le 30 mars 2018 Melissa Gressl a écrit :


So sieht es an schlimmeren Tagen aus.

Le 30 mars 2018 Melissa Gressl a écrit :

So sieht es aus wenn er sich zerkratzt hat.

Le 30 mars 2018 Melissa Gressl a écrit :

So sieht seine Haut an guten Tagen aus.

Le 30 mars 2018 Melissa Gressl a écrit :


Organisé par

Melissa Gressl

Sylvia Edel-Herrmann a participé 20 €

Andreas Hahnekamp a participé 100 €

ulrike Karsch a participé 300 €

Doreen Hahn a participé

Ralf Beckmann a participé

Kathrin Angermann-Wernisch a participé 20 €

Olja Bültmann a participé 30 €

Carolina Lang a participé 100 €

Anonyme a participé

Jenny Wassmer a participé

Jan Harder a participé 100 €

Sabrina Gründl a participé

Polina Budnikova a participé

Günther Sommer a participé

Daniela Mayr a participé

Kathrin Schachner a participé 100 €

eva hauser a participé 20 €

Michaela Mischkulnig a participé

Irmgard Gottschling a participé

Alexander Scherer a participé 20 €

Johannes-Karin Schleicher a participé

Gerhard Primig a participé 30 €

Anonyme a participé

Armela Fejzic a participé 20 €

Le 15 décembre 2018
Sylvia Edel-Herrmann
Liebe Familie! Ich wünsche ihnen viel Kraft und alles gute für den kleinen Prinzen. Es ist traurig, das die Eltern vom Staat ganz oft im Stich gelassen werden. Das ist bei uns in Deutschland genauso. Ich wünsche trotzdem ein schönes Weihnachtsfest. Lg Sylvie aus Deutschland
Le 19 septembre 2018
Olja Bültmann
Alles Gute für Ihre Familie und speziell für Raphael natürlich 🔆
Le 12 juillet 2018
Anonyme
Alles Gute für euch.
Le 17 avril 2018
Kathrin Schachner
Meine Tochter Johanna ist gleich alt wie dein kleiner Raphael. Wenn ich die Bilder seh zreißts mir fast das Herz. Wünsch dem kleinen tapferen Mann alles alles gute. Lg Kathy
Le 15 avril 2018
eva hauser
Alles Liebe und ganz viel gute Zeiten. LG Eva
Le 12 avril 2018
Irmgard Gottschling
Liebe Familie Gressl, ich wünsche Ihnen alles Liebe und Gute für Raphael - und bitte wenden Sie sich an die Firma USP in Klagenfurt mit meiner Empfehlung, Herr Lengfeldner hat ein total wirksames Gel gegen Neurodermitis, Wunden usw. entwickelt, das total gut heilt! Die Tel. Nr. ist: 0463 418962. Herzliche Grüße, Irmgard Gottschling
Le 7 avril 2018
Carmen Pronegg
Liebe Melissa, ich wünsche dir und deiner Familie von Herzen das Allerbeste!! Ich hoffe sehr, dass deinem Kleinen bald geholfen werden kann! Busserl, Carmen samt Familie
Le 7 avril 2018
Sandra Oswald
❤️ Alles Liebe für Raphael und eure Familie. Möge euch diese Herausforderung noch mehr zusammenschweißen und ich hoffe ihr könnt irgendwann mit einer leichten Besserung des allgemeinen Zustandes rechnen. 🍀
Le 6 avril 2018
Herbert Strein
Alles Gute und viel Kraft!
Le 6 avril 2018
Natascha Karner
Ich wünsche euch von ganzem Herzen ganz viel Kraft für euch und eueren kleinen Schatz alles alles gute