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Hilfe für Baby Raphael

Organisiert für Melissa Gressl

Liebe Freunde, Familie und Bekannte und andere liebe Helfer!

 

Ich sammle einzig und alleine für meinen kranken Sohn. Er hatte einen sehr schweren Start ins Leben und leider wird es auch nicht leichter für ihn. 

 

Er kam auf die Welt und konnte nichts alleine. Nach vielen langen Wochen auf der Intensivstation wurden zu Hause noch weitere Probleme entdeckt. 

Bis wir schließlich eine Diagnose bekamen.

 

"Deletion 21q Syndrom".

 

Bei diesem Syndrom ist ein Teil des langen Arms des 21.Chromosoms abhanden. Je nach dem welcher Teil fehlt kann die Auswirkung anders sein.  

Es gibt Bereiche die weniger wichtig sind und somit kaum zu Problemen führen. Jedoch ist Raphaels Bruch am einer sehr wichtigen Stelle (21q22) und ist somit die ausgeprägteste Form bei der die Symptome am stärksten sind.

 

Diese Erkrankung gibt es nur ca 100 mal auf der ganzen Welt! Und nur ein kleiner Teil davon hat die Deletion an der Stelle wie Raphael!

 

Das Hauptsymptom ist eine starke geistige Behinderung.

Betroffene lernen spät oder gar nicht laufen brauchen aber auf alle Fälle immer Hilfe und haben ein komisches Gangbild. Erst ab dem Schulalter können manche laufen. Auch die Hände sind teilweise sehr eingeschränkt.

Die Sprache ist sehr stark beinflusst und teilweise wird sie gar nicht erlernt.  Nahrungsaufnahme macht auch große Probleme oft können diese Kinder viele Jahre nur flüssig oder mit Brei ernährt werden. Also auch essen und sprechen (zwei-drei Wort Sätze) werden erst mit ca 8 Jahren erlernt.

 

Die niedrige Thrombozytenzahl ist auch ein Symptom was dazu führt das Betroffene wie Raphael stark bluten. Auch der ASD Herzfehler den Raphael hat und sein zu kleiner Kopf (Mikrozephalus) passt in die Symptome. 

 

Sein Gesicht sieht dem typischen Erscheinungsbild dieses Defekts auch absolut ähnlich.

 

Zusätzlich sitzt an der Bruchstelle in seinem Fall eben noch das "DYRK1A Gen" und fehlt ihm somit. Was wahrscheinlich der Grund für seine Kleinwüchsigleit ist.

 

Zu allen übel leidet er auch noch an einer ganz schlimmen Neurodermitis die ihn aus der Haut fahren lässt. 

 

Wir stehen nun nach Monaten mit vielen Ausgaben am unserer finanziellen Grenze und brauchen Hilfe um ihm die nötigen Therapien zukommen zu lassen.

 

Ich Danke euch so sehr für eure Hilfe und werde alle auf dem Laufenden halten wie es weitergeht. 

5.590 €

gesammelt
313 Tage verbleiben
130 Beteiligungen
Teilnehmen

Neuigkeiten

Melissa Gressl schrieb am 4 Mai 2018:

Raphael hatte heute seinen ersten Badeausflug und genießt sichtlich das Wasser. Es tat ihm so gut und durch das kühle Wasser musste er sich nicht so viel kratzen. Davor hatter er sich am Vormittag die Ohren leider blutig und eitrig gekratzt. 

Melissa Gressl schrieb am 4 Mai 2018:


Melissa Gressl schrieb am 21 April 2018:

Nun wissen wir genaueres die exakte Diagnose zu Raphael heißt "Deletion 21q Syndrom".

Bei diesem Syndrom ist ein Teil des langen Arms des 21.Chromosoms abhanden. Je nach dem welcher Teil fehlt kann die Auswirkung anders sein. 

Es gibt Bereiche die weniger wichtig sind und somit kaum zu Problemen führen. Jedoch ist Raphaels Bruch am einer sehr wichtigen Stelle (21q22) und ist somit die ausgeprägteste Form bei der die Symptome am stärksten sind.

Diese Erkrankung gibt es nur ca 100 mal auf der ganzen Welt! Und nur ein kleiner Teil davon hat die Deletion an der Stelle wie Raphael!

Betroffene lernen spät oder gar nicht laufen brauchen aber auf alle Fälle immer Hilfe und haben ein komisches Gangbild. Auch die Hände sind teilweise sehr eingeschränkt.

Die Sprache ist sehr stark beinflusst und teilweise wird sie gar nicht erlernt. Nahrungsaufnahme macht auch große Probleme oft können diese Kinder viele Jahre nur flüssig oder mit Brei ernährt werden.

Die niedrige Thrombozytenzahl ist auch ein Symptom was dazu führt das Betroffene wie Raphael stark bluten. Auch der ASD Herzfehler den Raphael hat und sein zu kleiner Kopf (Mikrozephalus) passt in die Symptome.

Sein Gesicht sieht dem typischen Erscheinungsbild dieses Defekts auch absolut ähnlich.

Zusätzlich sitzt an der Bruchstelle in seinem Fall eben noch das "DYRK1A Gen" und fehlt ihm somit. Was wahrscheinlich der Grund für seine Kleinwüchsigleit ist wie bereits erwähnt.

Alles in allem ist es noch viel umfangreicher als diese Kurzform. Fakt ist es wird ein langer Weg mit Raphael und ganz normal wird es nie sein aber er ist so ein glücklicher Kerl. Wir sind so Dankbar ihn zu haben.

Melissa Gressl schrieb am 18 April 2018:

Ich muss mich hier wieder melden. Wir freuen uns so sehr und sind so Dankbar! Das wir wirklich so viel Hilfe bekommen hätten wir nie erwartet! Ich danke euch allen! Wir konnten schon einiges an Arztterminen vereinbaren, Medikamente und nötige Heilbehelfe kaufen und bei der Lieben Karin Trummer wird er sogar kostenlos energetisch behandelt! 😍 Seit heute dem 18.04.18 trägt Raphael nun auch seinen Helm (Kopforthese gennant). Danke von mir und meinem Mann Thomas Gressl, unserer ganzen Familie und klein Raphael. 😍

Melissa Gressl schrieb am 5 April 2018:

Hallo Ihr Lieben. 😊 Ich und meine Familie sind einfach komplett platt von der Hilfsbereitschaft von so vielen Menschen. 😲 Wir sind überwältigt, gerührt und ich habe sogar ein paar Tränchen verdrückt. 😭

Man fühlt sich so alleine und verloren und dann plötzlich so viel Hilfe und Zuspruch zu bekommen, das ist unglaublich. 😍

Mir fehlen wirklich die Worte. Ich hoffe das mein Sohn im Leben vielen Menschen begegnen wird die so nett sind. 

Ich, mein Mann und unsere Kinder bedanken uns ganz  💙herzlich💙 in Raphaels Namen bei ALLLEN für eure Lieben Worte und für eure Spenden! Wir sind wirklich JEDEM EINZELNEN dankbar!☺ Mit dieser Resonanz haben wir nicht gerechnet! 😳 

 

Klein Raphael schickt euch ein Lächeln. 😊

 

Auch für die lieben Kommentare hier auf der Seite bedanke ich mich aus vollem Herzen und auch für das wahnsinnige Angebot von Bettina Tschelisnig meinen Kleinen zu Therapieren. Ich werde mich morgen bei dir melden.

Melissa Gressl schrieb am 4 April 2018:

Ich möchte mich schon mal bei allen bedanken die sich schon beteiligt haben! Das ist so lieb und hilft uns enorm. Ich werde alle auf dem Laufenden halten wie es weitergeht mit Raphael! 

Melissa Gressl schrieb am 30 März 2018:

Melissa Gressl schrieb am 30 März 2018:

So muss er schlafen mit Wickel am Kopf damit er seine Haut ein wenig erträgt.

Melissa Gressl schrieb am 30 März 2018:


So sieht es an schlimmeren Tagen aus.

Melissa Gressl schrieb am 30 März 2018:

So sieht es aus wenn er sich zerkratzt hat.

Melissa Gressl schrieb am 30 März 2018:

So sieht seine Haut an guten Tagen aus.

Melissa Gressl schrieb am 30 März 2018:


Organisiert von

Melissa Gressl

Jenny Wassmer hat sich beteiligt

Jan Harder hat sich beteiligt 100 €

Sabrina Gründl hat sich beteiligt

Polina Budnikova hat sich beteiligt

Günther Sommer hat sich beteiligt

Daniela Mayr hat sich beteiligt

Kathrin Schachner hat sich beteiligt 100 €

eva hauser hat sich beteiligt 20 €

Michaela Mischkulnig hat sich beteiligt

Irmgard Gottschling hat sich beteiligt

Alexander Scherer hat sich beteiligt 20 €

Johannes-Karin Schleicher hat sich beteiligt

Gerhard Primig hat sich beteiligt 30 €

Anonym hat sich beteiligt

Armela Fejzic hat sich beteiligt 20 €

Jasmina Markovic hat sich beteiligt 50 €

Patrick Pfirrmann hat sich beteiligt 20 €

Heribert Mag. Kurath hat sich beteiligt 100 €

Iris Ogris hat sich beteiligt 20 €

Lisa Graier hat sich beteiligt 20 €

Carmen Pronegg hat sich beteiligt 20 €

Sandra Oswald hat sich beteiligt

Natalie Martin Fugger Willmann hat sich beteiligt 50 €

Selina Kaufmann hat sich beteiligt 20 €

Am 17 April 2018
Kathrin Schachner
Meine Tochter Johanna ist gleich alt wie dein kleiner Raphael. Wenn ich die Bilder seh zreißts mir fast das Herz. Wünsch dem kleinen tapferen Mann alles alles gute. Lg Kathy
Am 15 April 2018
eva hauser
Alles Liebe und ganz viel gute Zeiten. LG Eva
Am 12 April 2018
Irmgard Gottschling
Liebe Familie Gressl, ich wünsche Ihnen alles Liebe und Gute für Raphael - und bitte wenden Sie sich an die Firma USP in Klagenfurt mit meiner Empfehlung, Herr Lengfeldner hat ein total wirksames Gel gegen Neurodermitis, Wunden usw. entwickelt, das total gut heilt! Die Tel. Nr. ist: 0463 418962. Herzliche Grüße, Irmgard Gottschling
Am 7 April 2018
Carmen Pronegg
Liebe Melissa, ich wünsche dir und deiner Familie von Herzen das Allerbeste!! Ich hoffe sehr, dass deinem Kleinen bald geholfen werden kann! Busserl, Carmen samt Familie
Am 7 April 2018
Sandra Oswald
❤️ Alles Liebe für Raphael und eure Familie. Möge euch diese Herausforderung noch mehr zusammenschweißen und ich hoffe ihr könnt irgendwann mit einer leichten Besserung des allgemeinen Zustandes rechnen. 🍀
Am 6 April 2018
Herbert Strein
Alles Gute und viel Kraft!
Am 6 April 2018
Natascha Karner
Ich wünsche euch von ganzem Herzen ganz viel Kraft für euch und eueren kleinen Schatz alles alles gute
Am 6 April 2018
Kathrin Koffu
Ich wünsche dem kleinen Mann, dass er schnell wieder gesund wird und er öfters so süß lächeln darf wie auf dem Foto! 😍 Ganz liebe Grüße und alles Gute! 🍀
Am 6 April 2018
Karin Ankner
Ich sende euch ganz viel Kraft!
Am 6 April 2018
Karin Schmidt
Wünsch den kleinen Mann viel Gesundheit und euch viel Kraft...Lg