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EWEN

Organisé pour : Vincent THIERRY

Bienvenue sur cette cagnotte solidaire pour la famille du petit Ewen !

 

Ewen a 21 mois et la maladie de Hurler vient d'être diagnostiquée.

 

Voici un extrait de la description de cette maladie :

 

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. Il s’agit d’une maladie évolutive, progressive, multisystémique. Elle est d’origine génétique et rare.

La MPS I peut aussi être connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie.

 

Comprendre la maladie de Hurler sur le plan biologique :

Sur un plan biochimique, la mucopolysaccharidose de type I est due à un déficit en enzyme alpha-L-iduronidase. Cette enzyme permet la dégradation (hydrolyse) de certaines substances appelées glycosaminoglycanes (GAG) (notamment dermatane-sulfate (DS) et héparane sulfate (HS)). Les GAG sont des substances complexes produites par l’organisme et que l’on retrouve dans tous les types de tissu conjonctif qui soutient les organes et les tissus. Il compose également le cartilage des os pendant la croissance, des articulations et des valves cardiaques.

Le déficit de l’enzyme alpha-L-iduronidase est responsable d’une accumulation lysosomale des glycosaminoglycanes (GAG) dans la plupart des cellules. Cette accumulation va entrainer des dysfonctionnements tissulaires et organiques, notamment sur les voies respiratoires, le cœur, le foie, la rate, les os, les articulations et le système nerveux central, provoquant une maladie évolutive.

Diagnostic et évolution

Il existe un éventail très large de formes cliniques allant de formes sévères, caractérisées par une régression psychomotrice précoce aboutissant à une déficience intellectuelle et neurologique, à des formes atténuées caractérisées par une intelligence conservée, un syndrome dysmorphique moins ou peu marqué.

Généralement les signes absents à la naissance de l’enfant apparaissent progressivement dans les deux premières années ou plus tardivement.

 

Wendy et Vincent, les parents d'Ewen, habitent dans le nord-ouest de l'Oise et vont devoir réaliser de très nombreux séjours hospitaliers sur Paris afin de rester à ses côtés lors des injections de l’enzyme déficitaire.

Le grand frère d'Ewen, Maxendre, va également devoir vivre au rythme de l'absence de ses parents lors des séjours en chambre aseptique.

Un processus de don de congés entre collègues est en cours de réalisation au sein de l'entreprise de Vincent.

La perte financière liée à ces séjours et ces absences en entreprise est partiellement prise en charge par notre système social français. Mais cela ne compense pas tout.

Wendy et Vincent, vont vivre de très nombreuses difficultés dans les prochains mois et nous souhaitons les accompagner dans cette épreuve afin que la question financière ne soit pas un obstacle et un stress supplémentaire.

 

L'espérance de vie d'Ewen, annoncée par les spécialistes, est estimée à moins de dix ans si les traitements et une greffe de moelle osseuse ne sont pas réalisés dans cette période.

Nous ne pouvons accepter cela et que vous soyez parents ou non, nous pensons que cette situation peut tous nous arriver. Nous devons être solidaire et soutenir cette famille dans cette rude épreuve. 

Ici vous pouvez directement et en un clic, participer à cette cagnotte.

Chacun participe du montant qu'il souhaite.

Tous les paiements sont sécurisés.

Nous nous engageons à communiquer auprès de vous de l'avancement de cette cagnotte solidaire !

Envie de nous aider à récolter plus de dons ? Partagez cette cagnotte !

Merci à tous !

 

https://www.leetchi.com/c/ewen-contre-

 

Organisé par

Julien CREPIN