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Tous ensemble pour Juliette, Maïa, Soline, Sarah, Vincent, Candice, Léonard et Mathéo

Organisé pour : Association KCNB1 France

Bienvenue sur cette cagnotte !

Nous nous appelons Juliette, Maïa, Soline, Sarah, Candice, Léonard, Vincent et Mathéo et Mathéo.Nous avons été diagnostiqués avec une mutation du gène KCNB1. 

La mutation du gène KCNB1 n’a été découverte que très récemment, fin 2014. Cette anomalie génétique affecte les canaux potassiques voltage-dépendant.

Comme beaucoup de maladies génétiques, cette mutation peut être héritée d'un parent porteur ou survenir "de novo" en raison d'une erreur dans la réplication cellulaire.

La mutation du gène KCNB1 est une maladie rare entrainant des encéphalopathies épileptiques graves le plus souvent pharmaco résistantes, des convulsions, des retards de développements très importants, des polyhandicaps.

Lorsque nous avons été diagnostiqués, nos familles ont fait des recherches sur internet et ont constaté qu’il y avait très peu d’informations sur cette « maladie ».

Durant l’été 2017, nos parents ont décidé de se regrouper et de créer l’ « Association KCNB1 France ». 

L’Association a comme objectif de recenser les patients diagnostiqués KCNB1 en France, d’encourager les échanges entre les médecins et chercheurs, de favoriser toute recherche clinique ou fondamentale sur la mutation du gène KCNB1 ou encore de récolter des fonds dans le but de soutenir tout projet lié aux personnes malades comme le financement de la recherche et d’essais thérapeutiques. 

Ce samedi 9 décembre 2017 a eu lieu la première journée de rencontre «KCNB1 France» à l’hôpital Necker enfants malades à Paris. Pour la première fois en France, une équipe de médecins, de chercheurs et de patients se sont réunis pour échanger et mettre en place un protocole de recherches sur cette mutation extrêmement rare.

Cette cagnotte a été créée par nos parents afin de récolter des fonds pour soutenir la recherche. Ils sont déterminés à aider les médecins et chercheurs à trouver des traitements plus efficaces afin de soulager nos souffrances et de « grandir » le mieux possible.

Nous avons besoin dans un premier temps  de 50 000 € pour financer une année de travaux d’un chercheur sur l’étude de la mutation du gène KCNB1 en partenariat avec l’Hôpital Necker enfants malades.

Ici vous pouvez directement et en un clic, participer à cette cagnotte.

  • Chacun participe du montant qu'il souhaite.
  • Tous les paiements sont sécurisés

Merci à tous

21 660,10 €

Collectés sur 50 000 €
43%
0 Jour restant
266 Participations
Je participe

Actualités

Le 4 février 2018 Galpin fannie a écrit :

Bonjour à tous,Nous sommes très heureux de vous annoncer que nous dépassons ce matin la barre des 30 000€ avec un montant total de 30902€ de dons LEETCHI, Chèques à l'ordre de l'Institut Imagine et de l'Association KCNB1. Nous remettrons demain une première partie des chèques reçus à l'ordre de l'Institut Imagine à Mr Romain Gomez, responsable du mécénat de la Fondation Imagine. Nous avons également rendez-vous avec le Professeur Rima Nabbout pour une consultation. J'espère que nous aurons des informations à vous communiquer rapidement sur le lancement de ce programme de recherche sur la mutation du gène KCNB1. En attendant, nous vous remercions du fond du coeur pour vos précieuses participations et vos nombreux messages de soutien pour nos enfants. A très vite...

Le 15 décembre 2017 Galpin fannie a écrit :

Nous avons dépassé les 10 000 euros aujourd'hui. C'est vraiment énorme en à peine une semaine. Nous vous remercions de tout notre cœur et vous encourageons à continuer à partager afin de nous permettre d'arriver à notre objectif. Encore merci à tous 

Le 13 décembre 2017 Galpin fannie a écrit :

Bonsoir à tous, bientôt 6000 euros, nous sommes vraiment ravis. Nous ne sommes pas encore au bout de notre chemin mais ça fait chaud au cœur de voir autant de mobilisation pour nos enfants et pour faire avancer la recherche.

merci encore

Le 10 décembre 2017 Galpin fannie a écrit :

Nous avons dépassé les 3000 euros, c'est formidable. Nous sommes encore loin du but mais tellement heureux de voir la mobilisation de tant de personnes. De tout notre cœur nous vous remercions pour votre aide dans notre combat pour faire découvrir cette mutation génétique et pour faire avancer la recherche. Hier nous étions tous à necker pour enfin nous rencontrer et envisager l'avenir et cette journée a été un souffle d'air et d'espoir dans notre quotidien. Encore merci à tous. 

Organisé par

Galpin fannie

Arnaud Véro MATRINGHEM a participé

Renaud et Anne COLIN a participé

Rabille Carole a participé

Estelle Duret a participé

Aude Duret a participé

Marie jo Duret a participé

Ophelie Queff a participé

aurélie provost a participé

Isabelle LEVEILLARD a participé

Arnaud Marquet a participé 50 €

Bich et Arnaud Muller a participé 100 €

Sylvie Rossier a participé 50 €

Bertrand d'Argouges a participé

Thomas Verine a participé 50 €

catherine vincent a participé

Laure BARATTE a participé 200 €

Hibetallah Flifla a participé

Olivier de Goursac a participé

Agnès VERCKEN a participé

ALBA Yves et Hélène a participé

Catherine et Bruno Dufay a participé 50 €

Aude Bono a participé

Christophe et sylvie Jannot a participé 20 €

Elodie DUVAL a participé

Le 5 mars 2018
Agnès VERCKEN
Je suis heureuse de vous encourager dans votre combat et m'associer à votre espoir qu'un traitement puisse , un jour enfin, soulager et soigner chacun de vos enfants . Bien cordialement . Agnès Vercken
Le 21 février 2018
Martine PEPIN COHAS BOGEY
Nous connaissons ton investissement ,ton courage pour soutenir Juliette,nous sommes de tout coeur avec toi.
Le 7 février 2018
Michelle RIGOT
De tout mon cœur avec vous et vos beaux enfants
Le 4 février 2018
veronique lemaitre
je rejoins Alice dans son combat et espère que la recherche va avancer à grand pas. Véronique
Le 4 février 2018
Jimmy Crochard
toutes mes pensées sont pour vous aujourd'hui. Et si je peux apporter un petit quelque chose, je suis heureux.
Le 3 février 2018
Christian FERTILLET
Sensible à l'article sur Soline, un modeste geste pour un grand objectif
Le 30 janvier 2018
Gaëlle David
En espérant que cela vous aide. Pleins de bisous à vous et en particulier à Soline (de la part de Louane)
Le 29 janvier 2018
Renan FOURNIER-LE RAY
en espérant que ce petit pas deviendra un grand bon pour SOLINE
Le 28 janvier 2018
Anthony Merceron
De tout cœur avec vous
Le 25 janvier 2018
odile wagner
avec tout notre coeur ....et beaucoup d'espoir .