Tous ensemble pour Juliette, Maïa, Soline, Sarah, Vincent, Candice, Léonard et Mathéo

Organisé pour : Association KCNB1 France

Bienvenue sur cette cagnotte !

Nous nous appelons Juliette, Maïa, Soline, Sarah, Candice, Léonard, Vincent et Mathéo. Nous avons été diagnostiqués avec une mutation du gène KCNB1. 

La mutation du gène KCNB1 n’a été découverte que très récemment, fin 2014. Cette anomalie génétique affecte les canaux potassiques voltage-dépendant.

Comme beaucoup de maladies génétiques, cette mutation peut être héritée d'un parent porteur ou survenir "de novo" en raison d'une erreur dans la réplication cellulaire.

La mutation du gène KCNB1 est une maladie rare entrainant des encéphalopathies épileptiques graves le plus souvent pharmaco résistantes, des convulsions, des retards de développements très importants, des polyhandicaps.

Lorsque nous avons été diagnostiqués, nos familles ont fait des recherches sur internet et ont constaté qu’il y avait très peu d’informations sur cette « maladie ».

Durant l’été 2017, nos parents ont décidé de se regrouper et de créer l’ « Association KCNB1 France ». 

L’Association a comme objectif de recenser les patients diagnostiqués KCNB1 en France, d’encourager les échanges entre les médecins et chercheurs, de favoriser toute recherche clinique ou fondamentale sur la mutation du gène KCNB1 ou encore de récolter des fonds dans le but de soutenir tout projet lié aux personnes malades comme le financement de la recherche et d’essais thérapeutiques. 

Ce samedi 9 décembre 2017 a eu lieu la première journée de rencontre «KCNB1 France» à l’hôpital Necker enfants malades à Paris. Pour la première fois en France, une équipe de médecins, de chercheurs et de patients se sont réunis pour échanger et mettre en place un protocole de recherches sur cette mutation extrêmement rare.

Cette cagnotte a été créée par nos parents afin de récolter des fonds pour soutenir la recherche. Ils sont déterminés à aider les médecins et chercheurs à trouver des traitements plus efficaces afin de soulager nos souffrances et de « grandir » le mieux possible.

Nous avons besoin dans un premier temps  de 50 000 € pour financer une année de travaux d’un chercheur sur l’étude de la mutation du gène KCNB1 en partenariat avec l’Hôpital Necker enfants malades.

Ici vous pouvez directement et en un clic, participer à cette cagnotte.

  • Chacun participe du montant qu'il souhaite.
  • Tous les paiements sont sécurisés

Merci à tous

16 712,10 €

Collectés sur 50 000 €
33%

63 Jours restants

188 Participations

  • cb
  • visa
  • mastercard

La sécurité des paiements est assurée par le Crédit Mutuel Arkéa, en https via le système 3D-Secure.

Actualités

Le 15 décembre 2017 Galpin fannie a écrit :

Nous avons dépassé les 10 000 euros aujourd'hui. C'est vraiment énorme en à peine une semaine. Nous vous remercions de tout notre cœur et vous encourageons à continuer à partager afin de nous permettre d'arriver à notre objectif. Encore merci à tous 

Le 13 décembre 2017 Galpin fannie a écrit :

Bonsoir à tous, bientôt 6000 euros, nous sommes vraiment ravis. Nous ne sommes pas encore au bout de notre chemin mais ça fait chaud au cœur de voir autant de mobilisation pour nos enfants et pour faire avancer la recherche.

merci encore

Le 10 décembre 2017 Galpin fannie a écrit :

Nous avons dépassé les 3000 euros, c'est formidable. Nous sommes encore loin du but mais tellement heureux de voir la mobilisation de tant de personnes. De tout notre cœur nous vous remercions pour votre aide dans notre combat pour faire découvrir cette mutation génétique et pour faire avancer la recherche. Hier nous étions tous à necker pour enfin nous rencontrer et envisager l'avenir et cette journée a été un souffle d'air et d'espoir dans notre quotidien. Encore merci à tous. 

Organisé par

Galpin fannie

Anne Lise a participé

Colette HAMEL a participé

Emmanuelle LE CRENN a participé 20 €

daniel.boulme BOULME a participé

françois lannes a participé 20 €

françois lannes a participé 20 €

Pascale BRELET a participé

Philippe de Cintré a participé 35 €

francette jannot a participé

Brigitte PATILLON a participé

Monique Pelage a participé

maria moreau a participé

Marie-Ange Garino a participé

Anonyme a participé

Martin Capelle Macron a participé 7,10 €

Valérie et Antonin a participé

Olivier BONNET a participé

Joelle Femia a participé

Caroline Balguerie a participé

Muriel et cedric Moutot a participé

Sylvie-Eric Voyer a participé

Emily D'ACHON a participé 100 €

Caroline brunet a participé

Françoise Micheneau a participé

Le 14 janvier 2018
Philippe de Cintré
Bon courage dans votre action. Nous pensons a tous ces courageux enfants et parents.
Le 10 janvier 2018
Marie-Ange Garino
Bonsoir, est-il possible de faire un virement mensuel à l'avenir? Merci pour votre réponse.
Le 10 janvier 2018
Martin Capelle Macron
"C'est Martin le frère de Soline. Je te félicite pour ton courage dans la maladie. J'ai mis toute ma tirelire pour toi et tous les enfants qui ont kcnb1 "
Le 31 décembre 2017
Dominique TIJOU
Nous sommes de tout cœur avec vous ,tous nos vœux de réussite pour l'association et la cagnotte . Dominique et Gérard
Le 22 décembre 2017
Luc Brohan
La chance sourit aux audacieux ! Courage, ne lâchez rien.
Le 15 décembre 2017
Sandra Genadot
En espérant que cela vous apporte des réponses, des espoirs, des rencontres, et surtout un mieux vivre pour vous tous si courageux et pour vos enfants encore plus courageux. Avec toute notre amitié. Sandra, Fabien et les garçons.
Le 14 décembre 2017
Louis HURTEL
Je suis un ancien collègue d'Audrey et j'espère que ce geste aidera sa nièce en permettant des progrès médicaux via le programme de recherche maintenant dédié.
Le 14 décembre 2017
Anna Segura
En espérant que votre combat finira par donner des résultats, que cette maladie soit plus connue et que les enfants et leurs parents puissent obtenir une aide adaptée. Anna
Le 14 décembre 2017
Clementine et Thomas Leon
Nous sommes de tout coeur avec vous!
Le 13 décembre 2017
JC ET MIMI SORIN
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